中新社深圳3月29日電 (記者 陳文)3月29日，香港科技大學(xué)深圳研究院對外發(fā)布消息，該研究院分子神經(jīng)科學(xué)和藥物創(chuàng)新研究孔雀團隊(稱謂由深圳引進(jìn)高技術(shù)人才項目“孔雀計劃”而來)在阿爾茨海默癥研究領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展。針對中國的患病人群首次進(jìn)行全基因組測序研究，發(fā)現(xiàn)與疾病發(fā)生發(fā)展有密切關(guān)系的新風(fēng)險基因位點，揭示了人體免疫系統(tǒng)失調(diào)與阿爾茨海默癥病變的關(guān)系。

據(jù)了解，該項重要成果于2018年2月5日在《美國國家科學(xué)院院刊》(PNAS)上發(fā)表，填補了國際上關(guān)于中國阿爾茨海默癥人群全基因組數(shù)據(jù)的空白，對于阿爾茨海默癥的早期診斷、生物標(biāo)志物研究和藥物開發(fā)具有重要意義。

阿爾茨海默癥，俗稱老年癡呆癥。目前中國阿爾茨海默癥患者超過700萬，居世界首位，而且預(yù)期患者數(shù)量將隨著人口老齡化的加劇而激增。國際上關(guān)于阿爾茨海默癥的研究主要集中于高加索人群，還尚未有中國人群的全基因組測序數(shù)據(jù)。鑒于遺傳背景、環(huán)境和生活習(xí)慣等方面的差異，高加索人群的研究結(jié)果并不完全適用于中國人群。

由中國科學(xué)院院士葉玉如教授帶領(lǐng)的國際化團隊，包括來自香港科技大學(xué)、香港科技大學(xué)深圳研究院、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、中國科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院、英國倫敦大學(xué)學(xué)院、美國北卡羅來納大學(xué)教堂山分校的科學(xué)家。

研究團隊選取了2007-2016年間收集的不同程度阿爾茨海默癥患者和對應(yīng)年齡的健康人群作為研究對象，進(jìn)行了全基因組測序研究，發(fā)現(xiàn)了阿爾茨海默癥的新風(fēng)險基因，例如GCH1和KCNJ15基因。研究團隊在非亞洲人群的阿爾茨海默癥患者中也驗證了GCH1和KCNJ15基因的變異與病變的關(guān)系，并且發(fā)現(xiàn)這兩個基因的變異與阿爾茨海默癥患者血漿生物標(biāo)志物的表達(dá)有密切關(guān)聯(lián)。研究團隊的進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)了這些阿爾茨海默癥風(fēng)險基因與人體免疫信號存在相互作用，揭示了免疫系統(tǒng)功能失調(diào)與阿爾茨海默癥病變的關(guān)系。(完)